BRCA1 и BRCA2 са два гена, открити в нормалния генетичен материал на всеки индивид. Мутациите или промените, наречени патогенни варианти в тези гени, могат да причинят повишен риск от няколко специфични вида рак, включително рак на гърдата и рак на яйчниците. BRCA мутацията може да бъде унаследена и предадена по фамилен път. BRCA мутациите се унаследяват по автозомно-доминантен начин, което означава, че наличието само на едно копие на променен ген BRCA1 или BRCA2 може да увеличи шансовете ви за развитие на определени видове рак. Когато майка ви или баща ви са носители на BRCA мутация, има 50% шанс вие също да имате същата мутация.

Важно е да запомните, че хората, които носят BRCA мутация, имат повишен риск от развитие на рак, но не всеки, който наследи BRCA мутация, ще развие рак.

BRCA мутации могат да възникнат както при жени, така и при мъже от всякакъв етнически или расов произход. Приблизителната честота на мутации в BRCA, възникваща в общата популация, е 1 на 400. Въпреки това, специфични етнически групи имат по-висок риск от мутация в BRCA. Еврейското население от Ашкенази има висок риск от носителство на BRCA мутация с честота 1 на 40.

Наличието на BRCA мутация значително увеличава риска от развитие на рак на гърдата, яйчниците или други специфични видове рак.

Семейната Ви анамнеза е важен фактор при вземането за решение дали BRCA тестът е подходящ за вас. Международните здравни организации и техните ръководства за борба с рака препоръчват тестването на BRCA гените при лица с висок риск или фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците.

Тестването за BRCA мутации е високо препоръчително в следните случаи:

• Рак на гърдата в млада възраст (на или преди 45-годишна възраст)
• Рак на яйчниците
• Тройно негативен рак на гърдата(ER-,PR-,HER2-), диагностициран на или преди 60-годишна възраст
• Рак на гърдата при мъжете
• Рак на гърдата, диагностициран на всяка възраст при индивид от специфична етническа група
• При наличие на двама или повече роднини с рак на гърдата, диагностициран/и на или преди 50-годишна възраст
• При наличие на трима или повече роднини с рак на гърдата на всяка възраст
• При предходно идентифициран патогенен вариант на BRCA1 или BRCA2 в семейството

Откритите BRCA промени се отчитат като патогененни(вредени) вариант, бенигнени (доброкачествени) вариант или варианти с неясно значение(VUS). Във всички случаи трябва да обсъдите резултатите и всички подходящи последващи действия с Вашия лекуващ лекар.

Патогенен вариант на BRCA гена

• Резултат с установен патогенен вариант на BRCA гена означава, че сте унаследили вредна BRCA мутация и имате повишен риск от развитие на рак на гърдата и други видове рак. Този резултат от теста не показва дали наистина ще развиете рак.
• Резултат с установен патогенен вариант на BRCA гена също може да има важна информация и за членовете на вашата фамилия. Вие бихте наследили тази мутация от майка си или баща си и следователно вашите роднини също могат да бъдат изложени на риск от носителство на BRCA мутация. Освен това има шанс да предадете тази мутация на вашите деца. Може да бъде полезно да обсъдите този резултат от теста с членовете на вашето семейство, така че те също да решат, дали да предприемат скринингов генетичен тест.

 Негативен резултат за BRCA гена

Негативен резултат означава, че вашият шанс да носите BRCA мутация е значително намален, но не напълно елиминиран. Това не означава, че не можете развиват рак. Повечето хора, диагностицирани с рак на гърдата, не носят BRCA мутация. Индивидите с отрицателни резултати трябва да обсъдят подходящо наблюдение и всяко по-нататъшно генетично изследване със своя лекар

Вариант с неясно значение

Резултат с установен BRCA1 или BRCA2 вариант на ген с неясно значение означава, че промяната в открития ген няма данни към момента дали специфичната генна промяна може да доведе до повишен риск от рак. Изследователите в сферата на генетиката и молекулярната диагностика научават, все повече за мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 и свързаните с тях рискове от рак. Хора с установен вариант с неясно значение в BRCA1/BRCA2 гените трябва да обсъдят подходящо наблюдение и проследяване със своя лекар.

Целта на генетичната консултация е да ви помогне да разберете по-добре вашите генетични рискове и наличните за вас тестове. Ще имате възможност да обсъдите с лекар специалист вашата лична и семейна анамнеза . С помощта на генетичната консултация ще получите:

• Оценка на риска от развитие на рак и риска да бъдете носител на мутация, която е свързана с наследствен раков синдром. При наличие на такива ще обсъдите възможните опции за генетични изследвания, които биха били подходящи за Вас.
• Интерпретация на резултати от тестове и какво могат да означават тези резултати в контекста на семейната ви история
• Възможности за скрининг на рак и мерки за намаляване на риска

Решението да приемете или отхвърлите всяко препоръчано генетично изследване зависи от вас.

Може да насрочите час, като се свържете с нас на телефон +359 88 911 7008 или да изпратите запитване чрез e-mail: info@transhelix.com