Използване

AmoyDx® EGFR 29 Mutations Detection Kit е молекулярен тест, предназначен за пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб (НДРБД). Той открива 29 различни мутации в гена EGFR, които могат да помогнат за избора на таргетна терапия с EGFR инхибитори.

Специални инструкции

За изследването е необходима тъканна проба (FFPE блок) или кръвна проба (течна биопсия). Пробата трябва да се съхранява и транспортира при стайна температура (15-25°C), за да се запази нейното качество и да се осигури надеждност на анализа. За извършване на изследването е необходимо да предоставите копие от патохистологичния доклад и всички други налични резултати от предишни диагностични тестове.

Методика

Тестът използва реалновремеви PCR, който осигурява бързо и прецизно откриване на EGFR мутации в туморната ДНК.

Ключови биомаркери

AmoyDx® EGFR 29 Mutations Detection Kit анализира мутации в екзони 18-21 на гена EGFR, включително:

• L858R и екзон 19 делеции – предсказват чувствителност към EGFR тирозин киназни инхибитори (TKI)
• T790M мутация – свързана с резистентност към първо и второ поколение EGFR TKI, но чувствителност към осимертиниб
• G719X, S768I, L861Q – редки мутации, които могат да повлияят на терапевтичния избор

Тестът подпомага лекарите при персонализирането на лечението, като предоставя информация за най-ефективната терапия при пациенти с EGFR-мутирал НДРБД.

Ограничения на теста

• Необходими достатъчно количество и качество на пробата – недостатъчно или деградирано количество туморна ДНК може да повлияе на точността на резултатите.
• Ограничен до определени EGFR мутации – тестът анализира 29 конкретни мутации, но не открива други възможни генетични изменения, които могат да бъдат свързани с НДРБД.
• Не определя туморната хетерогенност – резултатът от теста отразява генетичния профил на изследваната проба, но не гарантира, че същите мутации присъстват във всички части на тумора.
• Изисква интерпретация от специалист – резултатите трябва да бъдат анализирани от лекуващия онколог, за да се определи най-подходящият терапевтичен подход.
• Не замества други диагностични методи – тестът трябва да се използва в комбинация с хистологична диагностика и други молекулярни анализи за пълноценна оценка на заболяването.

Предимства на теста

• Прецизно откриване на ключови EGFR мутации – тестът анализира 29 клинично значими мутации в екзони 18-21 на гена EGFR, които са от решаващо значение за избора на таргетна терапия.
• Бързи и точни резултати – използва реалновремеви PCR, осигуряващ висока чувствителност и бързо получаване на резултатите.
• Помага за персонализирано лечение – подпомага избора на EGFR тирозин киназни инхибитори (TKI), включително осимертиниб при T790M мутация.
• Изисква минимално количество проба – може да се извърши както от FFPE тъканен блок, така и от кръвна проба (течна биопсия), което го прави подходящ за пациенти, при които няма налична туморна тъкан.
• Съответства на международните стандарти – тестът е разработен в съответствие с насоките на NCCN (Националната онкологична мрежа) за молекулярно профилиране при недребноклетъчен рак на белия дроб (НДРБД).