Използване

Тестът за микросателитна нестабилност (MSI) и дефект в механизмите за възстановяване на несъответствията на ДНК (dMMR) е мощен инструмент в диагностиката и персонализирането на лечението при пациенти с карцином на хранопровода и гастро-езофагеалната връзка. Откриването на MSI/dMMR статус е от съществено значение за определяне на ефективността на имунната терапия и за прогнозиране на терапевтичния отговор.

Този тест е особено важен за:

• Пациенти с напреднал или метастатичен карцином, които могат да се възползват от имунотерапевтични подходи.
• Оценка на риска за наследствени синдроми като Линч синдром.
• Избор на най-подходящото лечение за постигане на максимална ефективност.

Специални инструкции

Препоръчва се провеждане на теста при пациенти с доказан карцином на хранопровода или гастро-езофагеалната връзка, особено при агресивни и метастатични форми.

За извършване на изследването, следва да предоставите тъканните парафинови блокчета  на пациента и съответни микроскопски препарати към тях (стъклени слайдове), направени след вашата биопсия или операция. Други необходими материали са копие от епикриза, патологичен доклад, разчитане от образни изследвания и всяка писмена медицинска документация, отнасяща се до Вашата диагноза.

Методика

Нашата лаборатория използва имунохистохимичен (ИХХ) анализ за откриване на експресията на основните MMR (Mismatch Repair) протеини:

• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2

Липсата на експресия на някой от тези протеини е индикатор за наличие на dMMR, което от своя страна може да бъде маркер за висока MSI (MSI-H). Този метод е надежден, рутинно използван в клиничната практика и предоставя бързи и точни резултати.

Ограничения на теста

MSI/dMMR тестът чрез имунохистохимия е изключително информативен, но има своите ограничения:

• В някои случаи може да се наложи допълнително молекулярно изследване чрез PCR или NGS (секвениране от ново поколение) за потвърждение.
• Не всички карциноми на хранопровода и гастро-езофагеалната връзка показват MSI-H/dMMR статус.
• За пълна оценка на терапевтичните възможности тестът трябва да бъде разглеждан в комбинация с други биомаркери, като PD-L1 експресия и мутации в гени като TP53.

Предимства на теста

• Персонализиран подход в онкологията – Познаването на MSI/dMMR статуса позволява на онколозите да предложат по-прецизна и ефективна терапия, като насочена имунотерапия.
• Ранна диагностика на генетична предразположеност – Откриването на dMMR може да насочи към скрининг за синдрома на Линч, което е критично за пациентите и техните семейства.
• Бързи и точни резултати – Имунохистохимичният метод осигурява надеждна информация в рамките на няколко дни, което е от ключово значение за навременното започване на лечението.
• Оптимизация на терапията – MSI-H статусът е предиктор за добър отговор на имунотерапия (инхибитори на контролни точки като PD-1/PD-L1), което може значително да подобри прогнозата на пациента.

Лаборатория „Трансхеликс“ разполага с най-съвременна диагностична апаратура и екип от висококвалифицирани патолози и молекулярни биолози, които осигуряват прецизен анализ на вашия туморен профил. Доверете се на експертите, за да получите най-доброто персонализирано лечение за вашето състояние.

Свържете се с нас за консултация относно провеждането на теста и интерпретацията на резултатите. Вашето здраве е наш приоритет!