AmoyDx® BRCA Pro Panel е усъвършенстван генетичен тест, предназначен за оценка на генетичния риск от овариален карцином и оптимизиране на терапевтичните решения чрез анализ на ключови биомаркери.

Тестът идентифицира патогенни мутации в гените BRCA1 и BRCA2, които могат да предразположат към развитието на рак на яйчниците или да повлияят избора на таргетна терапия, като PARP инхибитори.

Използване

AmoyDx® BRCA Pro Panel е подходящ за:

• Оценка на генетичния риск от развитие на рак на яйчниците при пациенти с фамилна анамнеза
• Определяне на терапевтични възможности за пациенти с диагностициран овариален карцином
• Избор на пациенти, които могат да се възползват от лечение с PARP инхибитори, което може да подобри прогнозата и ефективността на терапията
• Генетично консултиране и информиране на близки родственици за потенциални рискове

Специални инструкции

За кого е предназначен тестът?

• Жени с диагностициран овариален карцином, за определяне на терапевтичните възможности
• Лица с фамилна история на рак на яйчниците, гърдата, панкреаса или простатата
• Пациенти, при които се планира лечение с PARP инхибитори

Какви проби са необходими?

• Кръвна проба (5-10 ml венозна кръв) за анализ на герминативни (наследствени) мутации
• Туморна тъкан за откриване на соматични (придобити) мутации, свързани с резистентност или чувствителност към определени терапии – могат да повлияят на избора на терапия.

Как да се подготвя за тестът?

Кръвната проба не изисква специална подготовка.

За диагностичната дейност на туморната тъкан, следва да предоставите тъканните парафинови блокчета  на пациента и съответни микроскопски препарати към тях (стъклени слайдове), направени след вашата биопсия или операция.

Други необходими материали са копие от епикриза, патологичен доклад, разчитане от образни изследвания и всяка писмена медицинска документация, отнасяща се до Вашата диагноза.

Методика

AmoyDx® BRCA Pro Panel използва секвениране от ново поколение (NGS) – прецизен и надежден метод, който осигурява:

• Идентификация на соматични и герминативни мутации в BRCA1/2
• Висока чувствителност и специфичност за детекция на клинично значими изменения
• Анализ на хомоложната рекомбинационна недостатъчност (HRD) – ключов индикатор за ефективност на PARP инхибиторите

Ключови биомаркери

• BRCA1 и BRCA2 – мутации, свързани с повишен риск от наследствен рак на яйчниците
• Герминативни и соматични мутации, определящи чувствителността към таргетна терапия

Ограничения на теста

• Тестът не е диагностичен – положителен резултат показва повишен риск, но не означава задължително развитие на заболяването
• Негативен резултат не елиминира напълно риска от овариален карцином
• Не открива всички възможни генетични изменения, особено редките структурни вариации извън обхвата на теста
• Резултатите трябва да бъдат интерпретирани от специалист, за да се вземат информирани решения за лечение и превенция

Предимства на теста

• Висока точност и надеждност – базиран на утвърдена NGS технология
• Индивидуален подход към лечението – подпомага избора на най-подходящата терапия
• Ранно идентифициране на предразположеност – възможност за превантивни мерки и проследяване
• Подходящ за генетично консултиране – предоставя ценна информация за носителството на BRCA мутации в семейството

AmoyDx® BRCA Pro Panel е ключов инструмент както за оценка на генетичния риск, така и за персонализирано лечение на овариален карцином. Доверете се на науката и вземете информирано решение за своето здраве!