Skip to main content
Точна диагноза – правилно лечение

Онкологични Тестове

Международно призната лаборатория – ISO 15189 акредитирана

Лаборатория по клинична и молекулярна патология

Онкологични тестове

Лаборатория по клинична и молекулярна патология ТРАНСХЕЛИКС има водеща роля в България в извършването на онкологични тестове при различни видове рак.

Извършваните от нас тестове предоставят диагностична, прогностична и предиктивна информация за избор на индивидуализирано лечение за поредица злокачествени заболявания. Ние предлагаме различни изследвания, както за придобити (соматични) генни и извънгенни промени, така и за наследствени (герминативни) генни промени при ракови заболявания.

Нашите предимства и ползите за пациента

Онкологични тестове

  • Бърза патологична и молекулярно-патологична диагноза от ISO 15189 акредитираната лаборатория ТРАНСХЕЛИКС, присъщо за най-добрите в сферата си на експертиза в Европа и единствено акредитирана в България.
  • Осигуряване на много важната клинична интерпретация за всеки тест! Тестът сам по себе си е безсмислен без експертна клинична интерпретация на резултата от тесен специалист в сферата ма молекулната онкология и патология.
  • Определяне на клинично значимите биомаркери за избор на най-ефективната индивидуализирана таргетна и имунотерапия, базирана на доказателства.
  • Идентифициране на прогностичните молекулни механизма на рака на всеки пациент за навременен старт/ въздържане от лечение.
  • Определяне на известни механизми на резистентност към провеждано лечение и респективно намиране на потенциално друго лечение от полза за пациента.
  • Непосредствена и надеждна колаборация и комуникация с водещите онкологични и други клинични центрове в страната и чужбина, относно конкретния случай на резултатите на пациент на ТРАНСХЕЛИКС.
  • Осигурено второ клинично мнение на пациента, касаещо сферата на компетентност на лечебното заведение ТРАНСХЕЛИКС.
  • Спестяване на средства за пътуване и тестване в лаборатории извън страната, в условия на еквивалентна или превъзхождаща експертиза от страна на ТРАНСХЕЛИКС.
  • Възможност за извършване на изследвания, назначени от чужди клиники.

Диагнози и биомаркери

Тестването на диагностични и прогностични биомаркери помага на Вашия лекуващ лекар при избора за най-правилното и индивидуализирано лечение. Такова тестване обикновено има за цел да търси и докладва само тези генетични аномалии, за които е доказано, че биха имали клинична полза за пациента.

Нашата молекулярнo – патологична лаборатория предлага широка гама от лабораторни тестове за диагностика, прогностика, лечение, контрол и превенция при различни патологични изменения и онкологични заболявания. Подобни тестове са клинично значими и се използват с цел научно установяване на диагноза, най – правилен избор за последващо лечение и възможност за прилагане на най-добрите и съвременни терапевтични схеми.

Недребноклетъчен рак на белия дроб

Недребноклетъчният рак на белия дроб е най-честото онкологично заболяване на белия дроб. Патолог ще установи морфологичния вид на рака: аденокарцином, едроклетъчен карцином на белия дроб, плоскоклетъчен карцином или друг тип редки карциноми.
Изследването на биомаркери е биологичният ключ към избор на най-ефективно лечение. Биомаркерите се изследват от туморна тъкан от биопсия или по рядко от кръвна проба.

Всички международни ръководства еднозначно препоръчват разширено молекулярно профилиране, което ще позволи на много пациенти да получат най-доброто лечение за техния рак.

Сега се препоръчва едновременното изследване при поставяне на диагноза на следните биомаркери:

  • EGFR exon 19 deletion или L858R мутации
  • EGFR S768I, L861Q или G719X мутации
  • EGFR exon 20 insertion
  • EGFR T790M мутация
  • ALK пренареждане
  • ROS1 пренареждане
  • BRAF V600E мутация
  • NTRK генна фузия
  • MET exon 14 skipping
  • RET пренареждане
  • KRAS G12C мутация
  • ERBB2 (HER2) мутация
  • PD-L1 експресия

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери (с изключение на PD-L1) може да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS). PD-L1 експресия се установява с имунохистохимично (ИХХ) изследване. За повече информация натиснете тук.

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лаборатории.

Карцином на гърдата

Известни са различни типове карцином на гърдата. Най-честите субтипове са дуктален и лобуларен карцином.
Лечебното поведение се определя от типа на тумора, стадия на болестта (ранен или метастазирал тумор), както и от хормонално рецепторния статус (ER, PR) и от HER 2 статус на тумора, които следва да се определят при поставяне на диагнозата, независимо от стадия на заболяването.

  • Хормон рецептор позитивни (HR+) и HER2- (негативни) тумори, в зависимост от стадия, могат да се възползват от ендокринна (анти-хормонална) терапия, химиотерапия или таргетна терапия при наличие на мутация в PIK3CA гена.
  • HER2+ (позитивни) тумори, в зависимост от стадия, могат да се възползват от таргетна анти-HER2 терапия и химиотерапия.
  • Тройно негативни тумори (ER-/PR-/HER2-), в зависимост от стадия, могат да се лекуват с химиотерапия или с имунотерапия, когато има позитивнa експресия на протеина PD-L1.
  • Тройно позитивни тумори (ER+/PR+/HER2+), в зависимост от стадия, могат да се лекуват с химиотерапия, анти-HER2 терапия и ендокринна терапия.

Когато става въпрос за ранен (без метастази) рак на гърдата, вземането на информирано решение за или против адювантна (профилактична) химиотерапия е от решаващо значение за благополучието и качеството на живот на пациента.

  • Endopredict е иновативен геномен тест за определяне на най-подходящата стратегия за лечение на пациенти с ранен (ER+/HER-) рак на гърдата. Той предоставя персонализирана информация за вероятността за рецидив на рака и потенциалните ползи от химиотерапията и ендокринната терапия. За повече информация натиснете тук.

При фамилна обремененост и/или млада възраст на пациентката следва да се направи генетична консултация и изследване за търсене на вредни мутации в:

  • BRCA1/BRCA2 гените

При наличие на такива и в зависимост от стадия на заболяването, пациентката може да се възползва от таргетна терапия с т.н. PARP-инхибитори. Наличието на такива вредни мутации е препоръка за изследване на роднините на пациента по права съребрена линия.

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Малигнен Меланом

Меланомът е едно от най-честите злокачествени заболявания на кожата. Той често може да метастазира, но открит рано той може да бъде излекуван с подходящо лечение. Най-често меланомът се появява в резултат на придобити (соматични) генни и извънгенни промени, но рядко съществува и наследствен меланом, в резултат на вродени (герминативни) генни промени. В зависимост от стадия и локализацията на болестта международните ръководства препоръчват изследване на по-долу изброените биомаркери за избор на най-правилен лечебен план.

За най-честия придобит меланом на кожата се препоръчва изследване за избор на таргетна и/или имунотерапия на следните биомаркери:

  • BRAF V600 мутации
  • BRAF пренареждане
  • KIT мутации
  • NRAS мутации
  • ROS1 пренареждане
  • NTRK пренареждане
  • PD-L1 експресия

При подозрения за наследствен меланом се препоръчва генетична консултация и изследване на:

  • p16/CDKN2A

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери може да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS).

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Овариален карцином

Повечето овариални карциноми засягат външната повърхност на яйчниците (епител), поради което се наричат епителни овариални карциноми.

Високостепенният серозен карцином и високостепенният ендометроиден карцином са най-честите типове на яйчникови тумори.

Световните ръководства препоръчват изследване на биомаркери (промени в гените) при високостепенните тумори на яйчника от биопсия или кръв за търсене на мутации в ДНК на раковите клетки. Такива биомаркери могат да определят прогнозата и избора на лечение в различните стадии на болестта.

Най-важните от тях са:

  • BRCA и HRD

Биопсията на всяка пациентка с овариален карцином трябва да се изследва при диагноза за мутации в BRCA гените и други подобни гени, важни за поправката на ДНК. BRCA мутациите са форма на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD). HRD позитивни може да са тумори и без BRCA мутации, поради наличие на други ДНК промени, които предизвикват дефицит на хомоложна рекомбинация. Ако изследването за BRCA/HRD се окаже позитивно, това ще има значение за избор на поддържащата Ви терапия с т.н. PARP-инхибитори.

Винаги се препоръчва изследване и за други биомаркери при овариални карциноми, които прогресират след проведено лечение.

Такива други биомаркери са:

  • Микросателитна нестабилност (MSI)
  • Mismatch repair (MMR)
  • Туморен мутационен товар (TMB)
  • BRAF V600E мутация
  • Фолат рецептор алфа (FRα) експресия
  • RET мутации
  • NTRK генни пренареждания

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери може да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS).

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Карцином стомах

Най-често карциномът на стомаха започва от епителните клетките на стомашната лигавица (мукоза), произвеждаща слуз, поради което се определя като аденокарцином.

Аденокарциномът на стомаха е два основни типа:
Интестинален, който образува каналчести (тубулни) и жлезни структури и дифузен, при който клетките са „слепени“ помежду си на широка основа в дълбочина на стомаха.

При интестиналния тип аденокарцином по-често се наблюдават генетични промени, които могат да дадат възможност за специфична таргетна или имунотерапия. Тези генетични промени наричаме биомаркери. Най-често те се изследват от тъканна биопсия на тумора, взета при гастроскопия или чрез друга ендоскопска инвазивна техника.

Такива биомаркери са:

  • HER2 – човешки епидермален растежен фактор рецептор 2.
    Когато количеството на този протеин в клетката е високо, това се нарича амплификация или свръхекспресия, която води до неконтролируем растеж и делене на клетки. Тези тумори се определят като HER2 позитивни. В тези случаи се използва специфично таргетно (прицелно) лечение на тумора с анти-HER2 лекарства.
  • MSI/MMR – микросателитите са къси грешни повтори на фрагменти по хода ДНК веригите. Тези дефекти се поправят от специални протеини, наречени MMR протеини. Когато тази система от протеини (MMR система) е увредена се натрупват много промени в тумора (висок мутационен и неоантигенен товар). Такъв тумор се лекува най-успешно със специфична имунотерапия (чекпойнт инхибитори), поради което е критично важно да се знае статусът на MSI/MMR още при поставяне на диагнозата рак на стомаха.
  • PD-L1 е имунен протеин. Ако този протеин се намира в повишено количество на повърхността на раковите клетки, това може да доведе до невъзможност имунните клетки да разпознаят туморните клетки, а така се потиска анти-туморния имунен отговор. Ако ракът на стомаха експресира този протеин, пациентът би могъл да се лекува с комбинирана химиотерапия и специфична имунотерапия (чекпойнт инхибитори), което би активирало собствената имунна система на пациента за борба с раковите клетки.
  • RET пренареждане е генна промяна, която води до бърз растеж на туморните клетки. Туморите с RET пренареждания се лекуват най-успешно със специфична таргетна терапия.
  • TMB (туморен мутационен товар). Наличието на 10 и повече мутации на 1 милион базови двойки в туморната ДНК се определя като TMB-H (висок туморен мутационен товар). Метастазиралите или неоперабилни карциноми с TMB-H често се лекуват с имунотерапия (чекпойнт инхибитори), която има за цел протеини, наречени PD1 и PD-L1
  • NTRK генни пренареждания водят до неконтролиран клетъчен растеж. Таргетна терапия с NTRK инхибитори се препоръчва при карциноми с NTRK пренареждания.
  • BRAF мутациите могат да превърнат нормални клетки в ракови. За тумори с определени BRAF мутации се препоръчва таргетна терапия с BRAF инхибитори.

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери може да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS).

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Карцином на хранопровод и гастро-езофагеална връзка

Карциномът на хранопровода е два типа: плоскоклетъчен карцином на хранопровода, който се намира в горната и средната част на хранопровода, по-рядко в долната част и аденокарцином на хранопровода, който произвежда слуз от клетки в долната част на хранопровода и гастро-езофагеалната връзка.

Най-често диагнозата се поставя с ендоскопска биопсия. В зависимост от стадия на заболяването, типа на тумора и неговото местоположение, за определяне на най-правилното лечение, трябва да се изследват следните биомаркери:

  • HER2 – човешки епидермален растежен фактор рецептор 2.
    Когато количеството на този протеин в клетката е високо, това се нарича амплификация или свръхекспресия, която води до неконтролируем растеж и делене на клетки. Тези тумори се определят като HER2 позитивни. В тези случаи се използва специфично таргетно (прицелно) лечение на тумора с анти-HER2 лекарства.
  • MSI/MMR – микросателитите са къси грешни повтори на фрагменти по хода ДНК веригите. Тези дефекти се поправят от специални протеини, наречени MMR протеини. Когато тази система от протеини (MMR система) е увредена се натрупват много промени в тумора (висок мутационен и неоантигенен товар). Такъв тумор се лекува най-успешно със специфична имунотерапия (чекпойнт инхибитори), поради което е критично важно да се знае статусът на MSI/MMR още при поставяне на диагнозата рак на хранопровода и гастро-езофагеалната връзка.
  • PD-L1 е имунен протеин. Ако този протеин се намира в повишено количество на повърхността на раковите клетки, това може да доведе до невъзможност имунните клетки да разпознаят туморните клетки, а така се потиска анти-туморния имунен отговор. Ако ракът на хранопровода и гастро-езофагеалната връзка експресира този протеин, пациентът би могъл да се лекува с комбинирана химиотерапия и специфична имунотерапия (чекпойнт инхибитори), което би активирало собствената имунна система на пациента за борба с раковите клетки.
  • RET пренареждане е генна промяна, която води до бърз растеж на туморните клетки. Туморите с RET пренареждания се лекуват най-успешно със специфична таргетна терапия.
  • TMB (туморен мутационен товар). Наличието на 10 и повече мутации на 1 милион базови двойки в туморната ДНК се определя като TMB-H (висок туморен мутационен товар). Метастазиралите или неоперабилни карциноми с TMB-H често се лекуват с имунотерапия (чекпойнт инхибитори), която има за цел протеини, наречени PD1 и PD-L1
  • NTRK генни пренареждания водят до неконтролиран клетъчен растеж. Таргетна терапия с NTRK инхибитори се препоръчва при карциноми с NTRK пренареждания.
  • BRAF мутациите могат да превърнат нормални клетки в ракови. За тумори с определени BRAF мутации се препоръчва таргетна терапия с BRAF инхибитори.

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери може да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS).

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Карцином на глава и шия

Ракът на главата и шията включва група ракови заболявания, които възникват в областта на главата или шията.

Ракът може да възникне в:

  • Уста (устна кухина)
  • Средната част на гърлото близо до устата (орофаринкс)
  • Пространство зад носа (носна кухина и параназални синуси)
  • Горната част на гърлото близо до носната кухина (назофаринкса)
  • Гласова кутия (ларинкс)
  • Долна част на гърлото зад ларинкса (хипофаринкс)

Плоскоклетъчният карцином на главата и шията (SCCHN) е най-често срещаният тип рак на главата и шията. Възниква в плоските клетки на лигавиците на устата (орален), носа (назален) и гърлото (фарингеален)..

Резултатите от образните изследвания и от взета биопсия ще се използват за определяне на лечебния Ви план. Най-често диагнозата се поставя чрез иглена биопсия на основния тумор или от метастази.

В зависимост от стадия на заболяването, типа на тумора и неговото местоположение, за определяне на най-правилното лечение, трябва да се изследват следните биомаркери:

  • P16 – За рак на гърлото, пробите от биопсия се тестват за протеина p16, за да се види дали е налице инфекция с човешки папиломен вирус (HPV). Това е ключова част от стадирането и очакваните резултати от лечението и се взема предвид при вземането на решения за лечение. Раковите заболявания, които са свързани с HPV, обикновено реагират по-добре на лечение. p16 тестването е различно от HPV тестването. p16 се използва като сурогатен маркер за HPV инфекция, тъй като p16 обикновено се увеличава в раковите клетки, когато HPV присъства.
  • HPV – Човешкият папиломен вирус (HPV) е група вируси, които заразяват клетките на повърхността на кожата или плоския епител на органи и телесни кухини. HPV е основната причина за плоскоклетъчен карцином на гърлото (орофаринкса), особено рак на сливиците и основата на езика. HPV тип 16 е отговорен за 9 от 10 рака на гърлото. Останалите видове рак се причиняват от HPV18, 33 и 35.
    HPV-позитивният (HPV+) рак на гърлото е отделно заболяване със специфични туморни характеристики, които могат да насочат избора лечение.
  • PD-L1 е имунен протеин. Ако този протеин се намира в повишено количество на повърхността на раковите клетки, това може да доведе до невъзможност имунните клетки да разпознаят туморните клетки, а така се потиска анти-туморния имунен отговор. Ако ракът на главата и шията експресира този протеин, пациентът би могъл да се лекува с комбинирана химиотерапия и специфична имунотерапия (чекпойнт инхибитори), което би активирало собствената имунна система на пациента за борба с раковите клетки.
  • MSI/MMR – микросателитите са къси грешни повтори на фрагменти по хода ДНК веригите. Тези дефекти се поправят от специални протеини, наречени MMR протеини. Когато тази система от протеини (MMR система) е увредена се натрупват много промени в тумора (висок мутационен и неоантигенен товар). Такъв тумор се лекува най-успешно със специфична имунотерапия (чекпойнт инхибитори), поради което е важно да се знае статусът на MSI/MMR още при поставяне на диагнозата рак на глава и шия.
  • TMB (туморен мутационен товар). Наличието на 10 и повече мутации на 1 милион базови двойки в туморната ДНК се определя като TMB-H (висок туморен мутационен товар). Метастазиралите или неоперабилни карциноми с TMB-H често се лекуват с имунотерапия (чекпойнт инхибитори), която има за цел протеини, наречени PD1 и PD-L1

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Уротелен карцином

Уротелният карцином най-често започва от клетки по вътрешната повърхност на пикочния мехур(уротелиални клетки). Други редки типове на рак на пикочния мехур са плоскоклетъчен карцином, аденокарцином и дребноклетъчен карцином.

Той често се открива в ранен стадии и се оперира, но често рецидивира. Когато проникне в слоевете на стената на пикочния мехур се нарича инвазивен, а когато се разпространи в други органи се нарича метастатичен уротелен карцином.

При напредналия инвазивен и/или метастазирал рак на пикочния мехур, освен химиотерапия и на база определяне на биомаркери може да се използва имунотерапия и таргетна терапия. В тези случаи се изследват следните биомаркери:

  • PD-L1 е имунен протеин. Ако този протеин се намира в повишено количество на повърхността на раковите клетки, това може да доведе до невъзможност имунните клетки да разпознаят туморните клетки, а така се потиска анти-туморния имунен отговор. Ако ракът на пикочния мехур експресира този протеин, пациентът би могъл да се лекува с специфична имунотерапия (чекпойнт инхибитори), което би активирало собствената имунна система на пациента за борба с раковите клетки.
  • FGFR3 генни мутации. Когато има промени в тези два гена след химиотерапия или имунотерапия може да се приложи таргетна терапия с т.н. FGFR тирозин-киназни инхибитори.
  • HER2 експресия

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери може да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS).

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Холангиокарцином

Холангиоларциномите произхождащи от епитела на жлъчните пътища (аденокарциноми), които секретират течност.

Те се разделят на :

  • Интрахепатални холангиокарциноми (ICC)
  • Екстрахепатални холангиокарциноми (ECC)

При прогресия на холангиокарциномите, по време или след системно лечение следва да се изследват следните биомаркери:

  • NTRK 1/2/3 генни фузии
  • MSI-H/dMMR
  • BRAF V600E мутация
  • FGFR2 фузии/пренареждания
  • IDH 1 мутации
  • HER2(ERBB2) експресия/амплификация
  • RET фузии
  • KRAS G12C мутация
  • TMB-H

10-15% от холангиокарциномите са свързани със синдром за наследено предразположение за развитие на рак. Препоръчително е изследване за вродени мутации в следните гени:

  • BRCA1/2 мутации

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери трябва да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS), като се използва туморна тъкан от биопсия, а когато няма такава може да се използва анализ на свободно-циркулираща ДНК (cfDNA) от течна биопсия.

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Карцином на дебело и право черво. Lynch синдром

Колоректалният карцином най-често произхожда от доброкачествени полипи, каквито са аденомите. Отстраняването на полипите може да предотврати развитието на рак преди той да се е появил. Това става с т.н. полипектомия по време на колоноскопия.

За правилна преценка на лечебния план при ранен аденокарцином на дебелото черво и ректума, следва туморът да се изследва още при поставяне на диагнозата за:

  • MSI/dMMR – микросателитите са къси грешни повтори на фрагменти по хода ДНК веригите. Тези дефекти се поправят от специални протеини, наречени MMR протеини. Ако карциномът се окаже с увредена MMR система (dMMR/MSI-H), може да е необходимо пациентът да се изследва за унаследено предразположение, наречено Lynch синдром. Освен Lynch синдром, при наличие на фамилна обремененост за стотици или хиляди полипи по хода на дебелото черво и ректума ще бъде препоръчано изследване за т.н. фамилна аденоматозна полипоза (FAP).

За определяне на правилен лечебен план при напреднал (инвазивен или метастазирал) колоректален аденокарцином се препоръчва изследване на следните биомаркери:

  • Mismatch repair дефицит/Висока микросателитна нестабилност (dMMR/MSI-H). При MSI-H тумори се препоръчва имунотерапия с т.н. имунни чекпойнт инхибитори (ICI).
  • RAS (KRAS/NRAS) мутации. При отсъствие на RAS мутации е възможно лечение със съответна таргетна терапия.
  • BRAF мутации. При наличие на BRAF мутация е възможно лечение с т.н. BRAF-инхибитори.
  • HER2 амплификация. При наличие на HER2 амплификация е възможно добавяне на анти-HER2 таргетна терпаия.

Изследване на други редки биомаркери при метастазирал колоректален карцином за възможна съответна таргетна или имунотерапия се препоръчва в някои случаи:

  • POLE/POLD1 мутации. При наличие на мутации се препоръчва имунотерпаия (ICI).
  • RET пренераждания. При наличие на пренареждания е възможна специфична анти-RET таргетна терпия
  • ALK пренареждания. При наличие на пренареждания е възможна специфична анти-ALK таргетна терпия
  • NTRK пренареждания. При наличие на пренареждания е възможна специфична анти-NTRK таргетна терпия

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери може да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS).

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Карцином на панкреас

По – честият тип рак на панкреаса произхожда от т.н. екзокринни клетки, които произвеждат храносмилателни ензими. Този рак се нарича дуктален аденокарцином на панкреаса (PDAC).

Изследването на рака на панкреаса се прави върху иглена биопсия от тумора или биопсия взета по време на инвазивна процедура или операция. Всички пациенти с карцином на панкреаса трябва да се излседват за наследствени и придобити генетични промени, с цел препоръки за лечебен план.

Туморно молекулярно профилиране при пациенти с напреднал/метастатичен рак на панкреаса се препоръчва за търсене на редки промени в гените:

  • ALK фузия
  • NRG1 фузия
  • NTRK 1/2/3 фузии
  • ROS1 фузия
  • FGFR2 фузия
  • RET фузии
  • BRAF мутации
  • BRCA1/2 мутации
  • KRAS мутации
  • PALB2 мутация
  • HER2 амплификация
  • MSI-H/dMMR
  • TMB

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери се извършва със секвениране от ново поколение (NGS), като се използва туморна тъкан от биопсия, а когато няма такава може да се използва анализ на свободно-циркулираща ДНК (cfDNA) от течна биопсия.

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Гастроинтестинален стромален тумор

Гастроинтестиналните стромални тумори (ГИСТ) са тип мекотъканен сарком. Най-често ГИСТ се открива в стомаха или тънките черва. ГИСТ се определя като злокачествена болест, но поведението му може да е много различно при всеки пациент.

Някои ГИСТ са малки, бавно растящи и малко вероятно да дават метастази, други ГИСТ са големи, растат бързо, прогресират след лечение и могат да метастазират.

В зависимост от риска да прогресира и стадия на болестта и ако се планира лекарствено лечение за пациента, световните ръководства препоръчват безусловно да се изследват следните биомаркери (промени в гени) за използване/въздържане от съответна таргетна терапия:

  • KIT мутации – за избор на лечение с imatinib
  • PDGFR мутации – за избор на лечение с imatinib, освен в случай на резистентни мутации като D824V, които се лекуват с avapritinib
  • SDH мутации, причиняващи SDH-дефицитен ГИСТ, който се лекува със sunitinib или в клинично изпитване.
  • BRAF V600E за препоръчително лечениe с dabrafenib + trametinib
  • NTRK пренареждания за препоръчително лечение с larotrectinib или entrectinib.

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери може да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS).

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Второ Мнение

Трансхеликс

Второ клинико-патологично мнение е важна възможност да потвърдите първоначалната ви диагноза, тя да бъде уточнена, а в някои случаи – да бъде променена. Това е и начин да разберете повече за Вашата болест и възможност да получите най-подходящото лечение.

Свържете се с ТРАНСХЕЛИКС, където ще получите второ мнение и разберете точно от какво ще се нуждае патологът. Обикновено ние ще поискаме оригиналните тъканни проби, съхранени във формалин или в парафин и съответни препарати на стъклени слайдове, направени след вашата биопсия или операция. Други необходими материали са копие от епикриза, патологичен доклад, разчитане от образни изследвания и всяка писмена медицинска документация, отнасяща се до Вашата диагноза.