ТРАНСХЕЛИКС
Гастроинтестиналните стромални тумори (ГИСТ) са тип мекотъканен сарком. Най-често ГИСТ се открива в стомаха или тънките черва. ГИСТ се определя като злокачествена болест, но поведението му може да е много различно при всеки пациент.
Някои ГИСТ са малки, бавно растящи и малко вероятно да дават метастази, други ГИСТ са големи, растат бързо, прогресират след лечение и могат да метастазират.
В зависимост от риска да прогресира и стадия на болестта и ако се планира лекарствено лечение за пациента, световните ръководства препоръчват безусловно да се изследват следните биомаркери (промени в гени) за използване/въздържане от съответна таргетна терапия:
- KIT мутации – за избор на лечение с imatinib
- PDGFR мутации – за избор на лечение с imatinib, освен в случай на резистентни мутации като D824V, които се лекуват с avapritinib
- SDH мутации, причиняващи SDH-дефицитен ГИСТ, който се лекува със sunitinib или в клинично изпитване.
- BRAF V600E за препоръчително лечениe с dabrafenib + trametinib
- NTRK пренареждания за препоръчително лечение с larotrectinib или entrectinib.
Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери може да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS).
Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.