Карцином на Дебело и Право Черво

Карцином на дебело и право черво. Lynch синдром

ТРАНСХЕЛИКС

Колоректалният карцином най-често произхожда от доброкачествени полипи, каквито са аденомите. Отстраняването на полипите може да предотврати развитието на рак преди той да се е появил. Това става с т.н. полипектомия по време на колоноскопия.

За правилна преценка на лечебния план при ранен аденокарцином на дебелото черво и ректума, следва туморът да се изследва още при поставяне на диагнозата за:

MSI/dMMR – микросателитите са къси грешни повтори на фрагменти по хода ДНК веригите. Тези дефекти се поправят от специални протеини, наречени MMR протеини. Ако карциномът се окаже с увредена MMR система (dMMR/MSI-H), може да е необходимо пациентът да се изследва за унаследено предразположение, наречено Lynch синдром. Освен Lynch синдром, при наличие на фамилна обремененост за стотици или хиляди полипи по хода на дебелото черво и ректума ще бъде препоръчано изследване за т.н. фамилна аденоматозна полипоза (FAP).

Научете Повече

За определяне на правилен лечебен план при напреднал (инвазивен или метастазирал) колоректален аденокарцином се препоръчва изследване на следните биомаркери:

Mismatch repair дефицит/Висока микросателитна нестабилност (dMMR/MSI-H). При MSI-H тумори се препоръчва имунотерапия с т.н. имунни чекпойнт инхибитори (ICI).
RAS (KRAS/NRAS) мутации. При отсъствие на RAS мутации е възможно лечение със съответна таргетна терапия.
BRAF мутации. При наличие на BRAF мутация е възможно лечение с т.н. BRAF-инхибитори.
HER2 амплификация. При наличие на HER2 амплификация е възможно добавяне на анти-HER2 таргетна терпаия.

Изследване на други редки биомаркери при метастазирал колоректален карцином за възможна съответна таргетна или имунотерапия се препоръчва в някои случаи:

POLE/POLD1 мутации. При наличие на мутации се препоръчва имунотерпаия (ICI).
RET пренераждания. При наличие на пренареждания е възможна специфична анти-RET таргетна терпия
ALK пренареждания. При наличие на пренареждания е възможна специфична анти-ALK таргетна терпия
NTRK пренареждания. При наличие на пренареждания е възможна специфична анти-NTRK таргетна терпия

Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери може да се извърши със Секвениране от ново поколение (NGS).

Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.

Често задавани въпроси

Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus?

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur.

Excepteur sint occaecat cupidatat non proident?

Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium, totam rem aperiam, eaque ipsa quae ab illo inventore veritatis et quasi architecto beatae vitae dicta sunt explicabo. Nemo enim ipsam voluptatem quia voluptas sit aspernatur aut odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores eos qui ratione voluptatem sequi nesciunt. Neque porro quisquam est, qui dolorem ipsum quia dolor sit amet, consectetur, adipisci velit, sed quia non numquam eius modi tempora incidunt ut labore et dolore magnam aliquam quaerat voluptatem.