ТРАНСХЕЛИКС
По – честият тип рак на панкреаса произхожда от т.н. екзокринни клетки, които произвеждат храносмилателни ензими. Този рак се нарича дуктален аденокарцином на панкреаса (PDAC).
Изследването на рака на панкреаса се прави върху иглена биопсия от тумора или биопсия взета по време на инвазивна процедура или операция. Всички пациенти с карцином на панкреаса трябва да се излседват за наследствени и придобити генетични промени, с цел препоръки за лечебен план.
Туморно молекулярно профилиране при пациенти с напреднал/метастатичен рак на панкреаса се препоръчва за търсене на редки промени в гените:
- ALK фузия
- NRG1 фузия
- NTRK 1/2/3 фузии
- ROS1 фузия
- FGFR2 фузия
- RET фузии
- BRAF мутации
- BRCA1/2 мутации
- KRAS мутации
- PALB2 мутация
- HER2 амплификация
- MSI-H/dMMR
- TMB
Едновременното изследване на всички препоръчани биомаркери се извършва със секвениране от ново поколение (NGS), като се използва туморна тъкан от биопсия, а когато няма такава може да се използва анализ на свободно-циркулираща ДНК (cfDNA) от течна биопсия.
Световните ръководства препоръчват изследването на клинично значими биомаркери да се извършва от международно акредитирани лаборатории, каквито са ISO15189 акредитирани или CAP/CLIA сертифицирани лабораториии.