Използване

Тестът за микросателитна нестабилност (MSI) и дефицит в механизмите за възстановяване на несъответствията (dMMR) се използва за:

• Оценка на генетичната нестабилност на тумора
• Идентифициране на пациенти, подходящи за имунотерапия (PD-1/PD-L1 инхибитори, като пембролизумаб)
• Скрининг за наследствени синдроми, като синдром на Линч
• Прогностична информация при колоректален, ендометриален и овариален карцином

Специални инструкции

• За извършване на изследването, следва да предоставите тъканните парафинови блокчета на пациента и съответни микроскопски препарати към тях (стъклени слайдове), направени след вашата биопсия или операция. Други необходими материали са копие от епикриза, патологичен доклад, разчитане от образни изследвания и всяка писмена медицинска документация, отнасяща се до Вашата диагноза.
• Тестът се извършва след заявка от лекуващия онколог
• Резултатите трябва да се интерпретират в клиничен контекст

Методика

Имунохистохимично оцветяване (ИХХ) за анализ на четирите основни MMR протеина (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Ограничения на теста

• ИХХ тестът не може директно да определи MSI-H статус, а само предполага MSI-H въз основа на загуба на MMR протеини
• Фалшиво-негативни резултати са възможни при мутации, които не засягат експресията на MMR протеините
• Потвърждаващ тест чрез молекулярно MSI-PCR или NGS анализ може да е необходим в определени случаи

Предимства на теста

• Бърз и достъпен – имунохистохимията е рутинен метод, използван в клиничната практика
• Висока специфичност за оценка на MMR дефицит
• Насочва към имунотерапия – пациенти с MSI-H/dMMR тумори могат да имат по-добър отговор към PD-1 инхибитори
• Помага за скрининг на синдрома на Линч, което е важно за фамилно консултиране

MSI/dMMR тестът е ключов инструмент за персонализирана онкологична терапия – доверете се на точната диагностика!