В прецизната онкология всеки детайл има значение. MSI/dMMR тестът е молекулярен анализ, който позволява да се установи дали туморът притежава генетични особености, свързани с по-висока чувствителност към имунотерапия. Лаборатория „Трансхеликс“ предлага този специализиран тест с висока диагностична стойност при подбрани случаи на уротелен карцином.

Използване

MSI/dMMR се тества при пациенти с напреднал или рецидивиращ уротелен карцином, когато се търсят алтернативи на стандартната терапия. Тестването е особено важно при съмнение за наследствен рак (напр. синдром на Линч) или при обмисляне на лечение с имунотерапия. Резултатите могат да открият възможности за прилагане на медикаменти като Pembrolizumab, одобрени от FDA за тумори с MSI-H независимо от тяхната локализация.

Специални инструкции

Изследването се препоръчва:

• При пациенти с метастатичен или рецидивиращ уротелен карцином
• При липса на ефект от стандартната терапия
• При съмнение за наследствено предразположение (синдром на Линч)
• При атипични хистологични находки, които изискват допълнително молекулярно уточнение

За извършване на изследването, следва да предоставите тъканните парафинови блокчета  на пациента и съответни микроскопски препарати към тях (стъклени слайдове), направени след вашата биопсия или операция. Други необходими материали са копие от епикриза, патологичен доклад, разчитане от образни изследвания и всяка писмена медицинска документация, отнасяща се до Вашата диагноза.

Методика

Имунохистохимичен анализ, извършван върху туморна тъкан. Чрез оцветяване се оценява експресията на четири основни протеина (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Липсата на експресия на един или повече от тях свидетелства за dMMR/MSI-H.

Ограничения на теста

• MSI-H и dMMR са редки при уротелен карцином.
• При гранични или несигурни резултати се препоръчва допълнително потвърждение чрез молекулярен тест (PCR или NGS) за MSI статус.

Предимства на теста

• Позволява идентифициране на пациенти със синдром на Линч, при които е необходимо проследяване и фамилен скрининг.
• Подпомага вземането на решение за възможност за имунотерапия при определени пациенти.
• Част от комплексен диагностичен подход, който предоставя допълнителна информация за туморната биология.
• Извършва се чрез утвърден, бърз и широко достъпен метод в клиничната практика.

Лаборатория „Трансхеликс“ предлага прецизна диагностика с висока надеждност, извършвана от опитни патолози с фокус върху онкоурологията и молекулярната патология. Ако вашият случай налага по-задълбочено уточнение или вие или вашият лекар обмисляте възможност за синдром на Линч или имунотерапия – ние сме насреща за консултация и анализ.